Генетические синдромы у детей

Наследственные опухолевые синдромы – это группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение фатальной предрасположенности к развитию рака. В структуре онкологических заболеваний наследственные опухолевые синдромы составляют 5-10% случаев, им свойственны следующие особенности:

• возникновение опухолей в раннем возрасте,
• значительное повышение рисков развития одного или нескольких видов онкологических заболеваний,
• первично-множественные опухоли,
• двустороннее поражение органов злокачественной опухолью,
• все вышеперечисленное передается из поколения в поколение.

В ряде случаев пациентам, у которых диагностировано подобное онкологическое заболевание, необходима специальная терапия.

К генетическим синдромам из группы повышенного риска развития злокачественных новообразований относятся:

1. Конституционные хромосомные аномалии
• Синдром Дауна
• Аномалии половых хромосом (напр.: с-м Шерешевского-Тернера)
• Синдром Блума
• Конгенитальный дискератоз
• Анемия Фанкони
• Синдром Ниймеген
• Синдром Ротмунда-Томсона
• Атаксия – телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
2. Структурные хромосомные аномалии
• WARG – синдром
• синдром Беквита-Видемана
• синдром Ли-Фраумени
• Дети из семей с семейными случаями нейробластом, гемобластозов, рака толстой кишки
• Синдром Турко
3. Факоматозы
• Нейрофиброматоз I и II типов
• Туберозный склероз
• Синдром базальноклеточных невусов (Горлина—Гольтца)
• Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Детский онколог в онкоцентре Sofia

Наумова Александра Сергеевна

Специализация:

Детский онколог

Член Национального общества детских гематологов и онкологов, Ассоциации онкологов России, Российского общества клинической онкологии. Член European Society for Medical Oncology (ESMO)

Стаж:

7 лет

Записаться на прием

Закончила педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова

В 2014 г., обучалась в клинической ординатуре Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева МЗ РФ в 2014-2016 гг. (присвоена квалификация врач-детский онколог), обучалась в аспирантуре ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» в 2018-2021 гг., кандидат медицинских наук, является автором 13 научных работ, в том числе и автор диссертации по специальностям «Педиатрия», «Онкология»

Опыт работы

• С 2015 г. младший научный сотрудник научно-аналитического отдела. НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева МЗ РФ. С 2016 г. врач-детский онколог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».
• С 2020 г. заведующая Центром амбулаторной онкологической помощи ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Дополнительное обучение

Проходила профессиональную переподготовку по специальности «Педиатрия», профессиональную переподготовку по специальности «Организация здравоохранения и общественное здоровье», курс обучения по программе "Дерматоскопия" (на базе РМАНПО).

Победитель конкурса формирования кадрового резерва Департамента здравоохранения г. Москвы.

Победитель конкурса "Формула жизни" Департамента здравоохранения г. Москвы в номинации «Лучший молодой врач-педиатр» 2019 г.

Область научных и практических интересов

Лимфома Ходжкина, неходжкинские лимфомы, лимфопролиферативные заболевания, таргетная терапия злокачественных новообразований у детей, современные методики ранней диагностики злокачественных новообразований у детей, отдаленные последствия терапии злокачественных новообразований у детей.